TÜBA Asli Üyesi Prof. Dr. H. Tayfun Özçelik ve Ekibi ‘Parkinson Geni’ni Buldu
TÜBA Asli Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik’in yöneticiliğini yaptığı ve 2012 TÜBA-GEBİP Ödül Sahibi Dr. Ayşe Begüm Tekinay’ın yer aldığı klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, parkinson hastalığı ve el titremesine neden olan geni buldu.
Klinisyenler, 1800’lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bölümünün daha sonra parkinson hastalığına yakalandıklarını biliyordu ama bu ilişkinin temeli, nörolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu.
Özellikle bir işi yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) rahatsızlığıyla tüm dünya nüfusunun yaklaşık %1’inde, yaşlı nüfusun ise yüzde %4’ünde karşılaşılıyor. Türkiye'de esansiyel tremor hastası sayısının en az 1,5-2 milyon kişide olduğu tahmin ediliyor. Bu rakam Avrupa Birliği’nde yaklaşık 14 milyon, ABD’de 10 milyonu buluyor.
Parkinson hastalığı hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dünyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası bulunuyor.
Bu buluş ile insanlarda en sık gözüken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor ve ardından yeni tedavilerin önünün açılması bekleniyor.
2012 TÜBA-GEBİP Ödül Sahibi Dr. Ayşe Begüm Tekinay: “Yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz”
Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu’da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldu. Aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi ve parkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttü.
Yaklaşık 5 yıl süren, bu aile yanında 55 adet farklı büyük ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde görev yapan bir serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğunu gösterdi. HTRA2 geninde bulunan mutasyonun farelerde de parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması güçlü ve bağımsız bir delil olarak dikkati çekti.
Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20’li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl içinde parkinson hastalığı ile sonuçlanıyor.
Her iki hastalığın da beyin hücrelerinin ve özellikle dopamin üreten hücrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha önce yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu.
Açıklamada, araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi Öğretim Üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay, “Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun için TÜBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor” dedi.
TÜBA Asli Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik: "Yeni hastalık genlerini aydınlatmaya devam edeceğiz"
Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu.
Araştırmanın yöneticilerinden TÜBA Asli Üyesi ve Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in ise yaptığı açıklamada, “Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz” dedi.
Parkinson hastalığı veya el titremesi için kesin bir tedavi metodu bilinmiyor. Bazı ilaçların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler için bir ümit kaynağı.
Amerikan Bilimler Akademisi Üyesi, Washington Üniversitesi öğretim üyelerinden ve Lasker Ödülü sahibi ünlü genetikçi Prof. Dr. Mary-Claire King ise “Dr. Tekinay’ın araştırmaları bilim dünyası için yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi ekiplerinin parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına çok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin önünü açacağına inanıyorum” şeklindeki görüşüne yer verildi.