Prof. Dr. David Lillicrap, TÜBA-Yurt Dışından Bilim İnsanı Davet Programı’yla Türkiye’deydi
Türkiye Hemofili Derneği’nin ev sahipliğinde 11. Uluslararası Türkiye Hemofili Kongresi, başta hematoloji uzmanları olmak üzere, ortopedi, cerrahi, fizik tedavi, nükleer tıp uzmanları ile diş hekimlerinin, hemşirelerin ve hemofiliklerle onların yakınlarından oluşan 387 kişinin katılımıyla 17-20 Nisan 2014 tarihleri arasında İstanbul’da gerçekleştirildi.
Kongre’ye, TÜBA Asli Üyesi ve 11.Uluslararası Türkiye Hemofili Kongresi Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar’ın çağrısıyla, TÜBA-Bilim İnsanı Davet Programı dahilinde Kanada’dan katılan Queen’s Üniversitesi’nden Prof. Dr. David Lillicrap ‘Gen Tedavisinde Yarın’ adlı konferans verdi. Oturumu Prof. Lillicrap’ın yanında yetişen Doç. Dr. Ergül Berber yönetirken, Prof. Dr. Bülent Zülfikar oturumda tartışmacı olarak yer aldı.
Prof. Dr. Lillicrap sunumunda özetle; “1980’li yıllarda FVIII ve FIX genlerinin klonlanmasından beri hemofili hastalığı, somatik gen transferi (gen terapi) çalışmaları için aday hastalıklardan olmuştur. Geçmiş 20 yılı aşkın bir süredir, küçük ve büyük hayvan modelleri ile yapılan gen terapi laboratuvar çalışmalarında önemli başarılar elde edilmiştir. Buna karşın, 2 yıl önce insanda hemofili gen tedavisi için klinik uygulama yapılmış ancak pıhtılaşma faktörlerinin kısa süreli ifadesi elde edilebilmiştir. Öte yandan, çok yakın bir zamanda ‘Adeno-associate viral (AAV)’ vektör sistemi kullanarak faktör IX molekülünün uzun süreli, %2-10 düzeylerinde ekspresyonu sağlanarak Hemofili B gen terapisinde klinikte başarı sağlanmıştır. Elde edilen bu ilk başarıdan sonra, Hemofili B gen tedavisi denemeleri farklı AAV vektör sistemlerinin kullanıldığı ve farklı vektör uygulama protokollerinin kullanıldığı üç çalışma ile devam etmektedir. Klinikte FIX gen tedavisi ile elde edilen bu başarıya rağmen, FVIII gen tedavisi ile ilgili klinik bir başarı henüz söz konusu değildir. FVIII gen tedavi başarısının önündeki en önemli engeller FVIII cDNA’sının boyutunun büyük olması, FVIII transgen ekspresyonunun yeteri kadar olmaması ve FVIII’e karşı inhibitör oluşumudur. Sonuç olarak, gen tedavisi ile gen bozukluklarının onarımı için uzun yıllardır in situ çalışmalar yapılmakta olsa da bu çalışmaların klinik uygulaması henüz yakın zamanda gözükmemektedir. Öte yandan, yakın zamanda yapılan çalışmalar CRISPR-Cas9 gene editing sisteminin hemofili tedavisi için alternatif bir genetik yöntem olabileceğini göstermiştir” dedi.
